苯丙酮尿症是如何遗传的?

专家

石计朋 副主任医师

儿科 新乡医学院第一附属医院（三级甲等）

概述

苯丙酮尿症一般是先天性的，有些宝宝由于遗传等因素，那么这些疾病看起来非常小，但是对人的身体造成非常大的危害，造成体内一些代谢蛋白质酶缺乏或不足，如果宝宝肝脏中缺乏一种正常代谢苯丙氨基酸的酶，就会导致苯丙氨基酸及其代谢产物在体内蓄积，一旦这些物质在体内蓄积浓度过高，就会引起婴幼儿脑萎缩和智力低下，导致终身残疾。那么让我们来分享下苯丙酮尿症是如何遗传的?。

苯丙酮尿症是如何遗传的?

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第一：苯丙酮尿症有可能是遗传因素，但是这个疾病是越早发现，越早治疗，效果越好。妈妈的重心应该是了解足跟血的重要性和必要性。重视足跟血采集、及时查询信息。

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第二：典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。

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第三：患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。

注意事项

1.坚持母乳喂养 尽早发现苯丙酮尿症携带者，普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。此外，坚持母乳喂养，这是患病宝宝最好的食物。 2.注意饮食保健 妈妈要少吃或者尽量不吃肥肉，饮食中适量控制糖份，少吃淀粉类食物，比如土豆玉米等。多和宝宝在一起，抚触宝宝，提供足够的安全感。