吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽肿病和Chédiak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高,常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全、脓菌感染及条件致病菌的感染。
实验室检查(1)慢性肉芽肿病 白细胞计数因感染而可能增高,但可能由于NADP氧化酶活性缺乏而不能产生过氧化氢、超氧化物和其他活性氧,其他粒细胞蛋白可能也缺乏粒细胞四唑氮蓝(NBT)还原试验,并杀菌试验异常。
2.婚前应作免疫学检查进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测,以及体外、体内免疫功能检验。同时,要作遗传查询,包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能。皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。
3.致畸性的婴儿免疫缺陷为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷,避免母亲在孕期受风疹病毒、巨细胞病毒等感染,防止服用致畸倾向的药物,防止有害射线,如γ射线、X射线辐射等。产前检查中,要注意胎儿有无畸形,畸形儿应中断妊娠。
加强体育锻炼,保持身心健康。防止过度疲劳和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病,正确使用治疗药物、免疫抑制剂或免疫调节剂,必要时补充缺失的免疫因子,保证免疫功能正常。
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