红细胞生成性卟啉病是什么病？

专家

刘祥礼 主任医师

内科 日照市中医医院（三级甲等）

概述

红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。主要临床表现时皮肤水泡，惧怕阳光等。治疗以抗炎对症支持治疗为原则。那红细胞生成性卟啉病是什么病？

红细胞生成性卟啉病是什么病？

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皮肤水泡通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有贫血和血尿。有些在成人期出现症状很轻。疾病的严重度根据每个病人的突变和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有积水，在新生儿黄疸用光疗时表现明显的光过敏。由于过量的卟啉使子宫内的羊水成红色，这有助于诊断。

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皮损和PCT的表现相似，但通常更为严重。日光暴露皮肤的水泡常常引起瘢痕，感染和脸和手指变形。色素改变和多毛症常见。角膜瘢痕可能是严重的。卟啉沉积在牙齿(产生红棕色称为红牙)和骨。骨质疏松。溶血性贫血和脾肿大几乎存在。脾肿大和贫血，白细胞减少和血小板减少有关(脾功能亢进)。贫血刺激骨髓产生更多的卟啉充满的红细胞，因此增加卟啉生产和导致永久性的溶血和光过敏。药物，激素(除了内源性的红细胞生成素)和营养(除了维生素缺乏有损骨髓外)对此疾病几乎无影响.此病也无神经系统的症状。

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对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些。

注意事项

本病进展很缓慢往往患者于幼年时期死亡，死亡原因大多为感染或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致残疾。患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成棕褐色可能有效。