小儿腺苷脱氨酶缺乏是什么？

专家

石计朋 副主任医师

儿科 新乡医学院第一附属医院（三级甲等）

概述

小儿腺苷脱氨酶缺乏为染色体隐性遗传性疾病，由于腺苷脱氨酶缺陷使核苷酸代谢产物蓄积，早期T细胞和B细胞发育停滞于阶段，导致细胞和细胞的缺陷。小儿腺苷脱氨酶缺乏无传染性，可引发腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎、神经性耳聋等并发症。是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等，多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染。

小儿腺苷脱氨酶缺乏是什么？

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1、 部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等，活疫苗接种可发生严重播散感染。发病年龄，严重程度及后果有较大程度的变异，大部分患儿表现典型的症状，部分患儿随着年龄增长而改变。

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2、 可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形。可并发骨骼各种异常；反复严重感染，如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等；可发生自身免疫性疾病，发生肿瘤；可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。

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3、 骨髓移植是常规的治疗方案。已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。

注意事项

小儿腺苷脱氨酶缺乏症一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，导致宝宝免疫力极低，最终导致身体各器官功能异常出现多种症状。