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15号染色体异常的症状

分享者:爱是你我更新时间:2018-11-25 17:21:07138842阅读
专家
居宝芹 主任医师
妇产科 淮北矿工总医院(三级甲等)
概述

对人类第15号染色体所做的分析表明,该染色体是高度分段复制的。该染色体复制的不寻常之处是,它们集中在两个遥远的区域,而不是沿染色体分布。其中一个区域包括可引起Prader-Willi 和 Angelman综合症的基因删除。复制的绝大部分都有一个共同的祖先,可以追溯到同一个起源事件。15号染色体异常的症状?跟大家说说

15号染色体异常的症状
1

患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,

2

如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),肌张力减低多数患儿3~4岁仍不会走路,婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常,

3

智商为20~70,平均40~50多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。

注意事项

染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。在怀孕之后要定期进行身体方面的检查,任何异常都需要及时的进行诊治。

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