原发性骨髓纤维化为什么不脾大？

专家

刘祥礼 主任医师

内科 日照市中医医院（三级甲等）

概述

原发性骨髓纤维化又称原发性慢性骨髓纤维化。是一种原因不明的克隆性造血干细胞异常所致的慢性骨髓增生性疾病。临床特征性表现是脾脏明显增大（多数为巨脾）和各器官的髓外造血；血液学特征表现外周血细胞涂片中出现畸形的红细胞及数量不一的幼稚粒、红细胞；组织病理学显示骨髓纤维组织增生；病程中可和其他骨髓增生性疾病相互转化；晚期出现骨髓衰竭。发病率估计在0.3～1.5/10万人年。多见于中老年人，中位发病年龄约在60岁。男女发病情况基本相当。

原发性骨髓纤维化为什么不脾大？

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IMF的确切病因及发病机制均还不清楚。约半数的患者在确诊时都发现存在克隆性异常核型，因此目前认为是多能造血祖细胞发生染色体突变后引起的病变。这些患者存在JAK2基因突变，突变造成JAK2/STAT5途径的持续激活以及巨核细胞过度表达其下游FKBP51蛋白，这可能是IMF的重要发病机制。源自成纤维细胞的过量胶原的异常沉积是形成骨髓纤维化的基础。

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脾大是IMF最突出的体征，常表现为脾脏在腹部脐以下或者跨过腹部正中线的巨脾。当巨脾出现脾梗死或者脾周围炎症时可出现左上腹痛。50%可以伴有肝大或有腹水、上消化道出血、门静脉血栓等。

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IMF是一种进展缓慢性疾病，病程比较漫长，部分患者不经任何治疗可长期稳定。目前异基因造血干细胞移植是惟一可能治愈IMF的方法，其他药物或方法都只是改善患者的症状。

注意事项

IMF患者从确诊起的中位生存期为3.5年～5.5年（1～15年），多数报告为5年左右。主要死亡的原因是感染、出血、心脏功能不全、血栓形成、急性白血病转化等。在疾病开始的10年内急性白血病转化的发生率在5%～25%。绝大多数转为急性髓系细胞白血病，其治疗反应差，缓解率低。预后不良因素主要是贫血严重程度和年龄大小。