什么是原发性高脂血症？

专家

吴光秀 副主任医师

内分泌科 重庆市涪陵中心医院（三级甲等）

概述

原发性高脂血症是指脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷（家族性）以及某些环境因素，通过各种机制所引起的。这些环境因素包括饮食和药物等。遗传可通过多种机制引起高脂血症，某些可能发生在细胞水平上，什么是原发性高脂血症？跟大家说说

什么是原发性高脂血症？

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儿童中多见的Ⅱ型即家族性高胆固醇血症，属常染色体显性遗传，患者因细胞膜缺乏低密度脂蛋白(LDL)受体，致血中β脂蛋白不能摄入细胞内进行正常降解而引起代谢障碍。

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纯合子患者常于生后或儿童期在皮β、肌腱出现结节状黄色瘤，10岁以内可出现冠状动脉硬化症状，并进行性加重，预后常较差。杂合子患者于儿童期可无症状，少数有皮肤结节状黄色瘤及脂性角膜炎，至成年期常见皮肤黄色瘤，伴进展较快的冠状动脉硬化性心脏病。

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患者空腹时血浆澄清，血胆固醇增高，甘油三酯正常或略高，脂蛋白电泳：β脂蛋白增高。一般认为小儿血胆固醇超过6．24mmol/L(240mg/dl)可视为异常。

注意事项

主要进行饮食控制治疗，在保证足够蛋白质和热能前提下，脂肪量要求限制在占热能的20%左右，必要时加用降血脂药物，如考来烯胺又名消胆胺(每日0．3g/kg口服)，烟酸(每日0．15mg/kg口服)，氯贝特(安妥明)，氨基水杨酸等。