黏多糖增多症？

专家

刘祥礼 主任医师

内科 日照市中医医院（三级甲等）

概述

黏多糖增多症？黏多糖贮积症是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

黏多糖增多症？

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黏多糖不断地堆积在细胞内，将使病人的智能或生理机能愈来愈差。这类疾病也有程度上的差异，有些人较严重（酵素缺损较厉害者），有些人则较轻，不幸的事实是这类疾病多伴随着年龄增加而逐渐恶化。随着医学研究的进步已有更多新的进展，有些新的疗法可以减轻病情，也有些亚型可以在产前诊断出来。

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造成黏多糖症的原因是因为身体里的细胞缺少能将黏多糖聚合物分解的酵素，这种酵素是一种由细胞质中的小胞器溶小体所分泌的溶解酵素。它可把老化的大分子分解成水溶性的小分子排出体外，这些溶小体分别由不同的单基因控制合成。

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若基因产生突变，细胞内的黏多糖大分子便会一直堆积，而无法代谢掉，结果使得细胞胀大并破坏细胞的生理。患黏多糖症的孩子刚出生时多半没有症状，但是随着年龄之增长，黏多糖愈积愈多，不但使身体外观变形，亦使身体的功能愈来愈差，就逐渐出现了问题。

注意事项

这类疾病是因隐性基因出了毛病所致。除了第二型的MPS 之外，其他型都是患者的父母亲各带一个会造成相同疾病的隐性不正常基因，但父母健康不受影响（即所谓的隐性带因者–carrier），当孩子遗传到两个有病的隐性基因时就会患病（每一胎有四分之一的机会）。