身体发育正常外阴呈幼稚型？

专家

石计朋 副主任医师

儿科 新乡医学院第一附属医院（三级甲等）

概述

外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者，也称先天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。身体发育正常外阴呈幼稚型？身体发育正常外阴呈幼稚型？

身体发育正常外阴呈幼稚型？

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Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。由于雌激素不足、没有卵细胞，患者女性器官发育不良、原发性闭经。

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晶状体混浊一般占33.3%，主要为小点状混浊。该患者双眼高度近视，晶状体完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见。患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，

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泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

注意事项

治疗开始的年龄越小，效果越好，最理想的治疗从2岁开始，生长激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射，1次/天。治疗持续到满意身高，或骨骺接近闭合，或生长速度<2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊，所以要争取早诊断早治疗。