罕见病之黏多糖贮积症？

专家

刘祥礼 主任医师

内科 日照市中医医院（三级甲等）

概述

黏多糖贮积症如何遗传大多数为常染色体隐性遗传病，通常情况是父母双方均为不患病的致病基因携带者, 这时子女有25%概率为患病个体，50%概率为不患病的携带者，25%概率为不患病的非携带者。唯一的例外是黏多糖贮积症二型，其为X性染色体隐性遗传病，遗传情况比较复杂，给大家分享下我的经验。

罕见病之黏多糖贮积症？

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酶替代疗法，通过人工生产这种酶并静脉注射回患者体内。黏多糖贮积症一型到三型都已有相关药物上市。不过酶替代疗法治标不治本，患者必须终身每周接受静脉注射，而且智力和骨骼发育的问题无法有效解决。另外，价格昂贵，以一型患者为例，在美国每年要花费20万～30万美元。

2

造血干细胞移植，原理是通过移植的干细胞生产正常的酶。但合适的配型不容易找到，并有一定风险和并发症。而且目前只对一型、六型和七型效果比较显著。另外对于患者年龄有一定限制，一般3岁以前比较合适。

3

基因疗法，原理是通过修复基因突变或者导入正确基因以表达酶治疗疾病。这种方法理论上可以进行一次性注射治疗，有希望治本。潜在的问题在于安全性和持续性。全世界范围内正有许多相关研究进行中，三型的基因治疗临床试验进展最快，而由笔者所在实验室与Sangamo Therapeutics合作开发的一型和二型药物也已进入临床试验阶段。

注意事项

国内现状酶替代疗法还没进入国内市场，而基因治疗尚处于研发状态，患者的唯一选择是骨髓移植。由于诊断难度较大，许多患者确诊时已错过移植最佳时机。所以，大多数患者无药可医。