家族性神经棘红细胞增多症？

专家

袁俊丽 主任医师

内科 邯郸市第一医院（三级甲等）

概述

家族性神经棘红细胞增多症？神经棘红细胞增多症或棘红细胞增多症，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症。

家族性神经棘红细胞增多症？

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　临床上应注意与慢性进行性舞蹈病相鉴别。本病也是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA（脱氧核糖核酸）基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。另外也需要和苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴别。

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普遍认为神经棘红细胞增多症(NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有人认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。

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检查项目：颅脑CT检查、正电子发射计算机断层扫描(PET)、肌电图、红细胞渗透脆性试验、红细胞生成素、红细胞寿命、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞二磷酸甘油转移酶。尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍，肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效，但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。

注意事项

　神经棘红细胞增多症属于先天性染色体异常性疾病，且由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，所以预防本病的发作显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，若发现有染色体异常应尽量选择人工流产，防止患儿出生。