血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm),又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。给大家分享下我的经验。
本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法,但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降,故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。
地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗,不仅氮质血症,而且其他症状也有所减轻,如感觉异常和皮肤损害的减轻。
本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏,致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积,沉积物主要见于血管内皮和肾。
尿常规早期见蛋白尿,含有糖脂的空泡细胞,以后有管型血尿、等渗尿。晚期有贫血、高氮血症,骨髓中可出现40μm大小的,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞,未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别。
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