为什么会得马方综合征？

专家

杨庆玺 副主任医师

心血管内科 山东省泰山医院（三级甲等）

概述

一旦说到遗传性疾病，就觉得这些患者是非常的不幸和可怜，因为这一切不是后天造成的，而是一来到这个世界上就带着这种疾病，也就预示着她们不可能拥有正常人的生活，而这一切可能是上辈人或者大上辈子人的一种失误。可是大家知道马方综合征的原因是什么吗？

为什么会得马方综合征？

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马方综合征是常染色体显性遗传性的疾病，个别则呈常染色体隐性遗传，但更为具体的发病原因暂时还不是很清楚，据相关研究专家认为此病与先天性蛋白质代谢异常有关。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体的很多组织，比如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

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通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器(中胚层组织)，尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长，可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积。

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心血管系统病理改变：显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变，胶原量增加，并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层。主动脉夹层瘤形成者，显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性，伴以平滑肌束紊乱。主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织纤维细胞丧失。

注意事项

美国巴尔的摩Johns Hopkins大学医学中心的Reed Pyeritz报告,肌原纤维蛋白缺乏可引起马方综合征。肌原纤维蛋白是微纤维蛋白系统一种主要成份,微纤维蛋白的纤维形成弹性蛋白的支架,最后结合于弹性组织中。此种结构缺失导致马方综合征有关的缺陷,如二尖瓣脱垂和主动脉动脉瘤。