医生pws是什么意思？

概述

小胖威利综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征【英文Prader-Willi Syndrome（Prader-Willi综合征），简称PWS，俗称小胖威利】，是一种先天性的罕见基因病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。目前尚无办法根治，终生需在监管下生活。临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，很容易被疏忽而错失治疗时机。医生pws是什么意思？那么下面就此病做相关介绍。

医生pws是什么意思？

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首先：此疾病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。目前尚无办法彻底根治，终身需在监管下生活。发病无种族和性别差异，国内发病率不明，预计中国5-10万患者，每年新增1500-4500例（按照国外发病率1/12000至1/15000估算）。

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其次：临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。温馨提醒：PWS易诊断为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预。

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最后：PWS的致病原因及遗传机制非常特殊且复杂，绝大多数病例为新的突变，即父母亲皆正常，仅有极少数为遗传。大部分可归因于在卵子(精子)或胚胎形成阶段产生的基因错误，也就是在15号染色体长臂上有10多个基因被遗漏或抑制。PWS的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会造成Angelman's syndrome(天使人综合症)。

注意事项

PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢科、口腔科、新生儿科、眼科、骨科、外科康复科、神经内科、理疗科、心理科、营养学科等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分沁代谢及相关问题进行有效干预。