什么是黏脂贮积症Ⅲ型？

概述

本病是常染色体隐性遗传。Strecker等（1976）发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，什么是黏脂贮积症Ⅲ型？接下来跟大家分享下我的看法。

什么是黏脂贮积症Ⅲ型？

1

本型病理与黏脂贮积症Ⅱ型相同，但改变程度较轻。在淋巴细胞和白细胞中也无粗大包涵体，在骨髓细胞内可见有包涵体。

2

本病最初表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁。关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形，身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容。

3

在学龄期，骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍，常发生腕管综合征和皮肤增厚。在裂隙灯下可见角膜浑浊，半数病例有心脏受累，可闻心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下。成人型病人身材矮小。

注意事项

减少底物(去其所余)：因代谢产生有害物质而引起疾病时，可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度，去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病的症状。主要方法有：A.螯合或促进排泄;B.血浆置换法和亲和结合法;C.改变代谢途径;D.外科旁路手术;E.代谢抑制。