肝豆状核变性是什么病？

概述

肝豆状核变性为先天性铜代谢异常所致，属常染色体隐性遗传。病人每日从饮食中摄取的铜，从肠吸收入血超过正常，至肝后，因肝细胞溶酶体功能异常，铜蓝蛋白合成障碍以及铜从胆汁排泄减少，铜在肝贮留，可引起肝脂肪和糖原沉积、炎症、纤维增殖、细胞坏死以至肝硬化。肝豆状核变性是什么病？接下来跟大家分享下我的看法。

肝豆状核变性是什么病？

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肝豆状核变性的病因是位于第13对染色体长臂上13q，突变所致血浆铜蓝蛋白含量减少引起的铜代谢障碍，属常染色体隐性遗传，进一步研究发现患者的肝溶酶体缺陷，使铜排泄到胆汁受限，从而促使过量铜在体内蓄积，肝脏合成铜蓝蛋白减少，使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱，从而胃肠道吸收铜增加。

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根据肝损害或锥体外系症状等临床表现，结合血铜、24h尿铜、铜蓝蛋白、角膜K－F环、肝脏/头颅影像学等辅助检查结果综合分析后明确诊断；诊断依据参考中华医学会2008年发布的《肝豆状核变性的诊断及治疗指南》。

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本病所致溶血常是短暂性的和自限性的，常较肝病表现超前数年，溶血发生时常无K-F环发生。因而，对于20岁以下的溶血患者，应从生化检查上除外其他原因导致的溶血。Wilson病溶血患者，血Coombs试验阴性，属非球形红细胞性溶血。

注意事项

避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。 药物治疗