多囊肾如何在产前检查出?

专家

何静 副主任医师

妇产科 池州市人民医院（三级甲等）

概述

成人型多囊肾，一种常染色体显性遗传病，人群中发生率较高，具有家族群发性；亦具有迟发性的特征，常在30～50岁才发病。到60岁有一半的患者会进入尿毒症。现在让我来跟大家聊聊多囊肾如何在产前检查出?。

多囊肾如何在产前检查出?

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第一：世间万物生命的代代繁衍，都取决于遗传物质—基因的作用。正是基因，让我们和父母相似；正是基因，又让我们每个人都是独一无二的。每个家族的基因既有“大同”、又有“小异”，基因的不良突变可以致病，不良的基因也可逐代相传。多囊肾的遗传也不例外。

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第二：成人型多囊肾是常染色体显性遗传病，这意味子女遗传概率为50%（下图）。其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。成人型多囊肾是单基因病，PKD1基因突变所致为Ⅰ型，PKD2基因突变所致为Ⅱ型。Ⅰ型最为多见，占85%-90%。PKD1基因突变的患者通常比PKD2基因突变病情进展要快，但是个体差异还是非常大。

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第三：成人型多囊肾基因检测，只需采集外周血提取DNA，通过分子生物学和分子遗传学的技术，检测成人型多囊肾相关基因（PKD1和PKD2）分子结构水平和表达水平是否异常，从而对成人型多囊肾的病因做出判断。

注意事项

对于PGD，需要在明确夫妇一方携带成人型多囊肾基因突变前提下，由专业的生殖医学中心与基因诊断人员协作完成。