婴儿型黑矇性痴呆是怎么引起的？

专家

石计朋 副主任医师

儿科 新乡医学院第一附属医院（三级甲等）

概述

婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型、幼年性神经节苷脂病 等。本病征是常染色体隐性遗传。由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆是怎么引起的？

婴儿型黑矇性痴呆是怎么引起的？

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少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型) 为氨基己糖酶A部分缺乏所致，发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明。患儿多在5～15岁死亡。

2

出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。完全失明，经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动，但癫痫波逐渐消失。

3

该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。

注意事项

检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状，注意出生的检查预防。